Abstract

This study aims to describe the oral and craniofacial findings of a patient undergoing genetic investigation related to Seckel syndrome. A 36-year-old patient, during clinical examination, exhibited general manifestations potentially associated with Seckel syndrome, such as microcephaly, harmonious short stature, and compensated cardiopathy with the use of a pacemaker, besides intellectual deficit. Among the orofacial findings, significant mandibular atrophy with discontinuity of the inferior alveolar neurovascular canal, taurodontism in posterior teeth, and micrognathia were observed. The need for procedures such as extractions and/or endodontic treatment, evidenced after clinical history analysis and physical examination, especially in the lower teeth, posed a clinical challenge due to the thin mandibular bone thickness and dental apices’ proximity to the mandibular canal. This study highlights the findings of a patient who exhibits clinical features consistent with Seckel syndrome based on observed physical, oral, and maxillofacial alterations despite the absence of confirmed genetic characterization. It also highlights the absence of standardized clinical approaches in the care plan for this patient group.

Resumo

Este estudo tem como objetivo descrever os achados orais e craniomaxilofaciais de uma paciente em investigação genética relacionada com síndrome de Seckel. Uma paciente de 36 anos, durante o exame clínico, apresentou manifestações gerais possivelmente associadas à síndrome de Seckel, como microcefalia, estatura baixa harmoniosa e cardiopatia compensada com o uso de pacemaker, além de défice intelectual. Entre os achados orofaciais, observou-se significativa atrofia mandibular com descontinuidade do canal do feixe neurovascular alveolar inferior, taurodontia em dentes posteriores e micrognatia. A necessidade de procedimentos como extrações e/ou tratamento endodôntico, evidenciada após análise da história clínica e exame físico, especialmente nos dentes inferiores, apresentou-se como um desafio clínico devido à fina espessura óssea mandibular e à proximidade dos ápices dentários com o canal mandibular. Este estudo destaca os achados de uma paciente que apresenta características clínicas consistentes com a síndrome de Seckel, com base em alterações físicas, orais e maxilofaciais observadas, apesar da ausência de caracterização genética confirmada. Destaca-se ainda a ausência de padronização de abordagens clínicas no plano de cuidados deste grupo de pacientes.