Resumo

Introdução: O Síndrome de Goldenhar, também designado de espectro oculo- auriculo-vertebral, é uma doença congénita rara (prevalência na Europa inferior a 1/26.000, com ligeira predominância no sexo masculino), que cursa patognomonicamente com microssomia hemifacial, malformações auriculares e/ou oculares e alterações vertebrais de acometimento variável; outros órgãos e sistemas podem apresentar malformações associadas, nomeadamente sistema nervoso central, sistema circulatório/vascular, entre outros, contribuindo para a sua heterogeneidade fenotípica. A etiologia não está completamente estabelecida, compreendida, ponderando- se ser heterogénea multifatorial e com influência genética. O diagnóstico é baseado em achados clínicos, não existindo diretrizes estabelecidas para critérios diagnósticos mínimos. Descrição do caso clínico: Apresenta-se o caso de uma menina de 4 anos, referenciada e em seguimento há cerca 1 ano na consulta de Odontopediatria, com diagnóstico genético confirmado de Síndrome de Goldenhar. Em temos fenotípicos, as caraterísticas mais marcadas resultam de alterações oculares e microssomia hemifacial com hipoplasia mandibular severa (esquerda), inevitável assimetria, condicionamento muscular e articular. Em termos orais, apresenta má oclusão, não aparenta afetação vascular de tecidos moles e a erupção dentária decídua (sequência e número) ocorreu sem alterações, ainda que apresente defeitos de estrutura, particularmente marcados nos caninos e 2.ºs molares. Algumas outras malformações puderam ser verificadas à nascença, em parte já intervencio- 26 rev port estomatol med dent cir maxilofac. 2021;63(S1):1-52 nadas numa primeira fase (fenda palatina, malformação das estruturas nasais, alterações esqueléticas vertebrais). Discussão e conclusões: Dadas as óbvias condicionantes funcionais, estéticas e sociais, todas com reflexos em termos de qualidade de vida, e atendendo a que muitas destas manifestações clínicas podem vir a alterar- se/evidenciar- se com o crescimento, a prossecução de procedimento múltiplos, de maior ou menor complexidade, perspetiva- se necessária de forma continuada a nível multidisciplinar, incluindo, entre várias outras áreas médicas e afins, a Odontopediatria e Ortodontia. Os timings de intervenção são longitudinais e faseados, cumprindo- se etapas sinergicamente conjugadas. O prognóstico destas situações está dependente da extensão e complexidade das alterações observadas, assim como do momento do diagnóstico e das abordagens preconizadas, nem sempre unânimes.