Resumo

Introdução: A neurofibromatose tipo 1 (NF1), também denominada doença cutânea de von Recklinghausen, é uma síndrome de caráter hereditário, transmitida como herança autossômica dominante. É independente de raça, sexo e região e tem uma prevalência de 1/4.000 nascimentos. Representa uma displasia dos elementos neuroectodérmicos, suscitando a hipótese de que todos os tecidos originados da crista neural podem ser afetados pela doença, incluindo pele, mucosa da cavidade oral e sistema nervoso. As principais manifestações são manchas cutâneas de coloração ´café?com? leite”, neurofibromas (nódulos cutâneos moles de tecido conjuntivo fibroso e nervoso, geralmente não encapsulados), sardas axilares (sinal de Crowe) e hamartomas da íris (nódulos de Lisch). Descrição do caso clínico: Descreve?se o caso de um doente do sexo masculino, 21 anos, com antecedentes pessoais de NF1, glioma do nervo óptico esquerdo já submetido a quimioterapia e défice cognitivo ligeiro. Referenciado à Consulta de Estomatologia por lesão exofítica do palato, com cerca de 10 anos de evolução. Ao exame objetivo, de salientar múltiplas manchas cutâneas acastanhadas e nódulos cutâneos dispersos pelo tronco e abdómen. Intraoralmente, apresentava tumefação ovalada do hemipalato esquerdo, com coloração mucosa normal, 15mm de maior eixo, consistência elástica, depressível e indolor. Realizada OPG e TC com evidência de espessamento focal da mucosa de revestimento do palato à esquerda, a condicionar discreta moldagem do mesmo. Procedeu? se a biópsia incisional cuja histologia confirmou a suspeita de neurofibroma. Pela ausência de sintomatologia associada, optou? se por vigilância da lesão. Discussão e conclusões: A NF1 pode apresentar diversas manifestações em diferentes tecidos. A incidência de lesões orais é estimada em torno de 10%, mais rara do que noutras regiões do corpo. O local mais atingido ao nível da cavidade oral é a língua, sendo raro o atingimento do palato, tal como descrito no caso em apreço. Um aumento da prevalência de malignidade tem sido relatado, podendo ocorrer no interior de um neurofibroma plexiforme ou associado a ele. Mudança de tamanho de uma massa preexistente, compressão, ou infiltração das estruturas adjacentes pode indicar transformação maligna pelo que o acompanhamento a longo prazo é imperioso. Atualmente não há cura, sendo o tratamento a resseção cirúrgica das lesões que comprometem a função e/ ou a estética do doente.