Resumo

Introdução: A síndrome de Zimmermann-Laband trata- se de uma síndrome malformativa craniofacial (causada por uma mutação heterozigótica no gene KCNH1) caracterizada por: Dismorfia dentofacial; Fibromatose gengival generalizada de início precoce e desenvolvimento progressivo;- Hipertricose; Epilepsia; Atraso do desenvolvimento cognitivo; Hipoplasia das unhas e das falanges distais das mãos e dos pés Descrição de caso clínico: Criança do género feminino de 8 anos de idade apresenta-se com aumento excessivo do volume gengival, cobrindo a quase totalidade das coroas dentárias. O aumento do volume gengival estava associado a atraso da erupção dentária e dentição incompleta e grave compromisso da mastigação, fonação e higiene oral. Clinicamente este aumento de volume gengival era compatível com fibromatose gengival. Adicionalmente a paciente apresentava mordida aberta anterior, atraso do desenvolvimento cognitivo, epilepsia, distonia multifocal de ambas as mãos e pés, escoliose, sobrancelhas espessadas e hipertricose generalizada. O Eletroencefalograma mostrou atividade de base globalmente lenta e desestruturada com atividade epileptiforme multifocal. A Ressonância magnética mostrou atrofia parenquimatosa generalizada, alargamento dos ventrículos, corpo caloso com estrutura fina e persistência do cavum vergae. Biópsia gengival revelou a presença de feixes de colagénio espessos desorganizados com fibroblastos dispersos e telangiectasias ocasionais, compatível com fibromatose gengival. Estudo Imuno- histoquímico: actina, desmina e beta-catenina negativos. Estudo Molecular revelou uma variante patogénica, c.1070G>A no exão 7 do gene KCNH1, previamente descrito na síndrome de Zimmermann-Laband / Temple-Baraitser 1. Discussão e conclusões: A síndrome de Zimmermann-Laband é uma síndrome genética rara que deverá ser considerada como um diagnóstico diferencial de aumento do volume gengival clinicamente compatível com fibromatose gengival, especialmente em casos de início precoce. Casos extremos, como o apresentado, tem um grande impacto na qualidade de vida dos pacientes e a gengivectomia deverá ser considerada no plano de tratamento, para além da manutenção de uma higiene oral meticulosa.