Resumo

Introdução: O Síndrome de Treacher Collins (STC) caracteriza- se por um distúrbio de caráter genético autossómico e exprime- se através de deformidades craniofaciais. De entre as anomalias craniofaciais encontram- se: hipoplasia mandibular, posição baixa dos olhos, glossoptose e fissura palatina. Estes pacientes apresentam dificuldades na alimentação, apneia obstrutiva do sono e em casos mais severos classe II esquelética e mordida aberta anterior. Esta revisão narrativa pretende evidenciar a importância dos aspetos clínicos associados a STC, para que haja um correto diagnóstico e seguimento clínico. Métodos: Pesquisa do tema em artigos da base Pubmed e livro” Diagnóstico e tratamento em Ortodontia (2016, Elsevier, Espanha), através das palavras chave: “Treacher Collins Syndrome”, “Orthodontic treatment in patients with STC”, “The surgical management of Treacher Collins”, “Hipoplasia mandibular” em artigos, nos anos de 2009 a 2016. Resultados: O paciente com STC apresenta, entre as demais características: má oclusão por deficiência das bases ósseas; Hipoplasia mandibular e palato ogival, retrusão mandibular aliada a mordida aberta anterior, mordida cruzada posterior e apinhamento dentário. Conclusões: STC é uma malformação congénita que carece de tratamento multidisciplinar desde o nascimento até à idade adulta. O diagnóstico e tratamento precoce, permite através de uma sequência cirúrgica, melhorar a estética e a função facial do paciente. Estudos demonstram uma melhoria da aparência facial avaliada pelos próprios pacientes STC no pós-operatório de curto prazo após reconstrução peri- orbitária e avanço mandibular. Implicações clínicas: Numa fase precoce, o tratamento concentra- se na gestão dos problemas respiratórios associados como apneia obstrutiva do sono, problemas de fala e alimentação. A posteriori, correções da área peri- orbitária e cirurgia ortognática com recurso a tratamento ortodôntico. Devido às múltiplas características e funções faciais afetadas o tratamento é complexo e a gestão tem de ser feita numa base individual.