Resumo

Objetivos: A síndrome de Stickler é uma enfermidade genética rara do tecido conjuntivo descrita por Sticker et al. (1965). Distinguem- se vários tipos: A síndrome de Stikler de tipo 1 deve-se a mutações no gene COL11A1; a síndrome de tipo 2 a mutações no gene COL11A1 e a síndrome de tipo 3 a mutações no gene COL11A2. A transmissão da síndrome segue um modo de herança autossómica dominante, con uma forma autossómica recessiva associada a mutações nos genes COL9A1 e COL9A2. A prevalência da enfermidade não se conhece. Estimou- se que a incidência ao nascimento é de 1/7.500 a 1/9.000. Em 2001, Stickler et al. concluíram que existe uma variação muito ampla entre os diferentes sintomas e signos das pessoas afetadas, incluso dentro da mesma família. Mediante este estudo pretendemos descrever as características epidemiológicas e clínicas de um grupo de doentes com esta síndrome na Espanha, ampliando o estudo numa segunda fase a Portugal. Materiais e métodos: A síndrome caracteriza-se por uma combinação variável de manifestações (oculares, orofaciais, ósseas, auditivas e cardíacas). As anomalias orofaciais incluem: úvula bífida, fissura palatina (ilhado ou na sequência de Pierre Robin), hipoplasia malar e microrretrognatia. As anomalias ósseas de ATM descritas são artrose precoce secundária a uma hiperlassitude infantil. Realizou? se revisão bibliográfica Pubmed (1965- 2017), sem achar estudos que indicaram percentagens de afetação orofacial. Solicitamos a colaboração da Asociación Española de Stickler (50 sócios e famílias). Realizamos um estudo descritivo recorrendo aos dados médicos de 35 doentes com diagnóstico clínico confirmado. Resultados: Dos 35, 20 (57,14%) eram homens e 15 (42,86%) mulheres. A idade média foi 20 anos (4? 60). As manifestações orais encontradas foram: Fissura palatina: 6 (17,65%), palatal ogival: 8 (23,53%), fissura palatina palatal ogival: 10 (29,415), nenhuma alteração palatal 12 (35,29%). Micrognatia: 18 (52,94%). Glosoptise: 8 (23,53%). Sequência de Pierre Robin: 9 (26,47%). Hipoplasia malar: 22 (64,71%). Agenesias dentárias: 6 (17,65%). Refluxo gastroesofágico: 6 (17,65%). Afetação ATM: 15 (50%), sendo artrose dor: 3 (8,82%), artrose sem dor: 1 (2,94%), dor sem artrose: 11 (32,35%). Conclusões: Este estudo retrospetivo permite-nos quantificar e caraterizar as manifestações orais de doentes com Stickler num estudo pioneiro em simultâneo com a realização de um censo da enfermidade na Espanha e em Portugal, alargando o estudo para os centros portugueses que tratan esta patología.