Resumo

Introdução: A Displasia Fibrosa é uma patologia óssea que advém de mutações somáticas ativadoras dos GNAs das células estaminais. Estas levam à proliferação de células osteogénicas imaturas, que culminam num excesso de tecido fibroso ou conjuntivo, em substituição de tecido ósseo esponjoso e medular. A doença pode ser classificada como Monostótica, caracterizada pelo envolvimento de apenas um osso, ou Poliostótica, envolvendo dois ou mais ossos – sendo esta menos frequente. Qualquer osso pode ser envolvido, sendo que ossos longos, crânio e costelas são os mais frequentes. Descrição do caso clínico: Criança de 12 anos, seguida desde os 8 anos por Displasia Fibrosa Poliostótica. Na primeira Tomografia Computadorizada Crânio? Encefálica (2015), apresenta lesão em ´vidro despolido´ na metade esquerda do corpo da mandíbula, com 54x40x53 mm, bem como em vários ossos da base do crânio, incluindo o osso occipital, esfenoidal, apófise zigomática do maxilar esquerdo, corneto médio esquerdo e osso temporal bilateral. Dada a idade da doente, optou?se inicialmente por tratamento conservador até atingir idade adulta. Recentemente, observou? se uma alteração do padrão mastigatório, associada a trauma dentário na zona da lesão. Discussão e conclusões: Perante o agravamento da sintomatologia, pediu? se nova Tomografia Computadorizada Crânio?Facial (2017), a qual confirma a progressão das lesões iniciais, nomeadamente a do corpo da mandíbula, que agora apresenta 60,6x49,2x63 mm. No osso temporal, denota?se uma redução do canal auditivo direito. São ainda descritas lesões de novo no osso frontal, com expansão óssea de predomínio esquerdo, assim como envolvimento das paredes da orbita esquerda e do seu teto, condicionando uma redução do volume e do seu ápex, bem como das fissuras orbitarias e do canal ótico. A importância de um diagnóstico precoce reside na deteção da progressão da doença, que causa deformidade ou fratura dos membros superiores e inferiores, assim como dos ossos crânio? faciais. Quando atempado, o diagnóstico pode prevenir sequelas, tais como perda de visão por envolvimento do osso orbital ou transformação maligna da lesão. Em idade pediátrica, deve ser implementado um seguimento regular, ponderando em cada etapa o risco beneficio de uma intervenção cirúrgica.