Resumo

Introdução: A disqueratose congénita é um distúrbio hereditário raro, que afeta os tecidos com elevado índice mitótico, nomeadamente a pele e o sistema hematopoiético, acompanhando? se de falência medular progressiva. É classicamente caracterizada pela tríade de hiperpigmentação cutânea reticulada, leucoplasia oral e distrofia ungueal que surge, geralmente, na primeira década de vida. Esta pode, porém, apresentar? se com uma expressividade variável envolvendo órgãos distintos, de forma progressiva e não simultânea, dificultando muitas vezes o seu diagnóstico. Com um prognóstico reservado, a sobrevida média ronda os 30 anos, estando a mortalidade precoce associada às complicações decorrentes da falência medular. A terapêutica centra? se, assim, em medidas paliativas como suporte transfusional e administração de androgéneos (danazol). No caso de pancitopenias graves, o transplante de medula óssea ou a terapia com células estaminais, têm demonstrado resultados variáveis. Descrição do caso clínico: Este trabalho reporta o caso de um indivíduo do sexo masculino, seguido em consulta desde os 13 anos de idade por equimoses, hiperpigmentação cutânea reticulada e distrofia ungueal, bem como, gengivorragia frequente, despapilação língual e leucoplasia oral. O exame objetivo revelou, ainda, cáries dentárias, hipoplasia do esmalte e doença periodontal. Colocada a hipótese de diagnóstico provável de disqueratose congénita procedeu? se a realização de exames complementares de diagnóstico, os quais revelaram: à ortopantomografia, sinais de reabsorção radicular; anemia macrocítica e trombocitopenia, 1,3% de blastos na biopsia da medula óssea, e uma mutação no gene DKC1, compatível com o diagnóstico de disqueratose congénita ligada ao cromossoma X. Discussão e conclusões: Doentes com disqueratose congénita têm um risco aumentado para disfunção progressiva da medula óssea e neoplasias, pelo que se recomenda um plano de vigilância adequado. Trata? se de uma patologia com prognóstico reservado e a morte precoce é uma realidade comum nestes doentes. Torna? se, assim, essencial que todos os profissionais de saúde estejam alertados para esta patologia. Com um diagnóstico precoce e uma correta orientação pode? se melhorar o prognóstico e a prevenção de situações fatais, assim como garantir um adequado aconselhamento genético.