Resumo

A amelogenese imperfeita constitui uma anomalia de desenvolvimento do esmalte, de carácter hereditário. A sua prevalência e de 1:14000, podendo o esmalte surgir hipoplásico, hipomaturado, hipocalcificado ou hipoplasico-hipomaturado com taurodontismo. A forma de transmissão varia de autossómica dominante a autossómica recessiva ou ligada ao cromossoma X, recessiva ou dominante. Várias mutações têm sido identificadas nos genes da amelogenina, da enamelina, da calicreina-4 e da enamelisina, envolvidos no processo de formação do esmalte. Mutações no gene da amelogenina têm sido associadas às formas de amelogenese imperfeita ligadas ao cromossoma X. Por outro lado, a forma autossómica dominante tem sido associada a mutações no gene da enamelina, enquanto a forma autossómica recessiva tem sido relacionada com mutações nos genes da calicreina-4 e da enamelisina. A amelogenese imperfeita pode surgir isoladamente ou associada a outras anomalias, como parte integrante de uma síndrome, implicando frequentemente perturbações funcionais e de integração social que, no entanto, podem ser limitadas através de uma intervenção clínica atempada. Este artigo pretende não só desenvolver um conhecimento aprofundado sobre a amelogenese imperfeita, como principalmente, através dele, alertar todos os profissionais de saúde oral para a gravidade desta malformação, enquanto associada a sérias perturbações estéticas e psíquicas.

Abstract

Amelogenesis imperfecta constitutes an abnormality of enamel development, genomic in origin. The prevalence is 1:14000 and the enamel may be hypoplastic, hypomineralised or hypoplastic - hypomineralised with taurodontism. This condition may show autosomal dominant, autosomal recessive or sex-linked (dominant or recessive) inheritance patterns. Several mutations have been identified in amelogenin, enamelin, kallikrein-4 and enamelysin genes, known to be involved in enamel formation. Mutations of the amelogenin gene cause X-linked amelogenesis imperfecta. The enamelin gene is implicated in the pathogenesis of the dominant forms of AI, while the recessive forms may result from mutations in the kallikrein-4 and enamelysin genes. Amelogenesis imperfecta exists in isolation forms or associated with other abnormalities, in syndromes, and frequently presents problems of function and socialization, but may be managed by early intervention. This article pretends not only developing a deep knowledge about amelogenesis imperfecta, but mostly, with it, alert all the dental health professionals for the gravity of this malformation, associated to serious esthetics and psychiatric problems.