Resumo

Introdução: A amelogénese imperfeita (AI) constitui um conjunto de anomalias genéticas hereditárias que afetam exclusivamente a formação do esmalte dentário, em dentes decíduos e permanentes. Resulta de mutações em genes como AMELX, ENAM, MMP20, entre outros, que regulam etapas da amelogénese como a formação da matriz, mineralização e maturação do esmalte. A expressão clínica varia consoante o gene e a mutação, refletindo-se em defeitos qualitativos e/ou quantitativos do esmalte. Clinicamente, manifesta-se por hipersensibilidade dentária, risco elevado de cárie e retenção de dentes decíduos. O diagnóstico baseia- -se na avaliação clínica, imagiológica, história familiar e, quando possível, testes genéticos. O tratamento é interdisciplinar e faseado, focando-se na estética, função e conforto. A abordagem estomatológica tem carácter preventivo, terapêutico e de restabelecimento da função, podendo envolver aplicação de flúor, agentes dessensibilizantes, restaurações ou próteses fixas/removíveis. Embora não comprometa a esperança de vida, a AI tem forte impacto psicossocial e funcional, exigindo reabilitação precoce e individualizada para melhoria da qualidade de vida. O objetivo deste trabalho é relatar um caso em que uma reabilitação provisória com próteses removíveis em idade pediátrica permitiu uma melhoria da qualidade de vida com significativo impacto psicossocial. Descrição do Caso Clínico: Gémeas nº1 e nº2, sexo feminino, 9 anos, nascidas às 32 semanas. Referenciadas à consulta de Estomatologia aos 2 anos por alterações no esmalte. Apresentavam coloração uniforme acinzentada e translúcida em todos os dentes erupcionados. Pai e avô com achados semelhantes. Foi mantido seguimento regular em consulta com medidas preventivas para minimizar o risco de cárie. Verificou-se nessas consultas baixa autoestima e impacto psicossocial negativo. Aos 8 anos foi realizada uma reabilitação protética com prótese parcial removível, com melhoria funcional e psicossocial. Prevê-se seguimento clínico contínuo, com perspetiva futura de reabilitação definitiva com prótese fixa sobre dentes e/ou implantes endósseos. Discussão e Conclusões: A AI é uma entidade genética complexa e de fenótipo variável. O reconhecimento precoce, o diagnóstico genético e a abordagem terapêutica multidisciplinar são fundamentais para preservar a estrutura dentária e promover o bem-estar funcional e psicossocial.