Resumo

Introdução: A disqueratose congénita é uma doença rara (1:1 000 000) de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, autossómica dominante ou recessiva. Mutações nos genes da enzima da telomerase são encontradas em cerca de metade dos casos. Manifestando- se, habitualmente, na primeira década de vida, clinicamente caracteriza- se pela clássica tríade de unhas distróficas, hiperpigmentação reticular cutânea e leucoplasias da cavidade oral. Estes doentes apresentam, ainda, risco elevado de desenvolver anemia aplásica (80% dos casos), síndromes mielodisplásicos ou leucemia. Ao nível da cavidade oral apresenta risco aumentado de cáries, hipodontia, periodontite, pigmentações acastanhadas, taurodontismo, redução do rácio coroa/raiz e perda de dentes. Outras alterações incluem trombocitopenia, anemia, canície prematura, alopécia, atraso no desenvolvimento, baixa estatura, fibrose pulmonar e maior risco de desenvolver neoplasia. As lesões leucoplásicas sofrem transformação maligna em cerca de 1/3 dos casos, num período de 10- 30 anos. O objectivo deste trabalho consiste no reconhecimento e diagnóstico da disqueratose congénita. Descrição do caso clínico: Menina, 13 anos de idade, referenciada ao Serviço de Estomatologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, para avaliação da cavidade oral. Ao exame objectivo, destaca- se cabelo grisalho, distrofia ungueal acentuada, hiperpigmentação reticular cervical e a nível do tronco. Ao nível intra- oral apresentava discreta placa esbranquiçada no bordo lateral esquerdo da língua. A realização de ortopantomografia evidenciou redução do rácio coroas/raízes. Na última observação não apresentava lesões a nível da língua, mantendo- se o restante exame objectivo sobreponível. Mantém vigilância semestral em consulta de Estomatologia. Discussão e conclusões: É importante reconhecer a tríade clássica da disqueratose congénita para o diagnóstico precoce. O tratamento das várias manifestações da cavidade oral é sintomático, sendo essencial o seguimento e vigilância de placas brancas/lesões leucoplásicas, para detecção precoce, em caso de transformação maligna. Atendendo ao caracter hereditário é essencial o aconselhamento genético familiar. Estes doentes devem ser objecto de vigilância regular ao longo da sua vida.