Resumo

Introdução: A Síndrome de Nager (SN) ou disostose acrofacial 1, tipo Nager, é uma doença rara, havendo menos de 100 casos descritos na literatura. O SN pode ser consequência da haploinsuficiência do gene SP3B4, ou ocorrer sem presença desta mutação. A maioria dos casos são esporádicos e igualmente distribuídos por sexo e raça. O diagnóstico é essencialmente clínico, as suas principais manifestações dividem?se em dois grupos: (1) anomalias pré-axiais dos membros superiores (2) disostose mandibulofacial, nomeadamente micrognatia grave, hipoplasia malar e anomalias do ouvido médio. A maioria dos doentes com SN têm desenvolvimento psicomotor apropriado. Entre as complicações mais graves destaca- se a obstrução da via aérea superior (VAS), com uma taxa de mortalidade perinatal que ronda os 20%, sendo frequente a necessidade de traqueostomia. A abordagem destes doentes é complexa e multidisciplinar. Descrição do caso clínico: Criança do sexo masculino com 10 anos de idade, encaminhada à Unidade de Estomatologia por história de abcessos de repetição e eventual necessidade de distração óssea. Como antecedentes patológicos destacava- se Síndrome de Nager (confirmado geneticamente), status pós traqueostomia, status pós PEG, anomalias do ouvido com hipoacusia de transmissão e hipoplasia bilateral dos 1.ºs dedos das mãos. Ao exame objectivo apresentava dismorfia facial com microretrognatismo severo apesar de já ter realizado duas distracções mandibulares. Apresentava microstomia com limitação da abertura da boca, arcada com forma ´em V”, overjet superior 2cm, apinhamento inferior severo, dentição mista com múltiplas cáries e raízes retidas. Devido às características craniofaciais e história sugestiva, realizou-se polissonografia que revelou apneia obstrutiva do sono muito grave (Indice de Apneia Hipopneia = 84/h). Foi programado acesso ao bloco para eliminação de focos sépticos orais sob anestesia geral. Discussão e conclusões: O caso descrito apresenta as características típicas do SN descritas na literatura. A eliminação de focos sépticos é essencial para o sucesso da cirurgia das bases ósseas, pelo que a prevenção e promoção de boa higiene oral são de extrema importância. Apesar da elevada taxa de mortalidade perinatal causada pela obstrução da VAS, a maioria dos doentes apresenta uma esperança média de vida e desenvolvimento psicomotor semelhantes à população geral.