Resumo

Introdução: A displasia ectodérmica constitui um grupo heterogéneo de condições congénitas raras que afetam o desenvolvimento de pelo menos duas estruturas derivadas da ectoderme, nomeadamente, pele, cabelo, dentes e glândulas écrinas. A displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao cromossoma X é a forma mais comum de displasia ectodérmica. Deve? se a mutações no gene que codifica a proteína transmembranar Ectodisplasina 1, perturbando a interação entre as células epiteliais da ectoderme e o mesênquima durante o desenvolvimento embrionário. Clinicamente carateriza? se por capacidade reduzida de sudorese (hipohidrose), rarefação pilosa (hipotricose) e redução do número de dentes (hipodontia). Pode associar? se a xerose, xeroftalmia, infeções respiratórias recorrentes e dismorfia facial. As manifestações dentárias incluem alterações em número, desde hipodontia até à ausência de todos os dentes permanentes ou decíduos, e também da morfologia da coroa dentária (conicidade, taurodontia), condicionando a mastigação e fala, além do compromisso estético. Descrição do caso clínico: Sexo masculino, caucasiano, 11 anos, com diagnóstico de displasia ectodérmica hipohidrótica ligada ao cromossoma X e comorbilidades de eczema atópico e asma. Seguido na Clínica Universitária de Estomatologia do Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte desde os 6 anos, altura em que apresentava hipotricose generalizada, proeminência frontal, gengivite associada a placa bacteriana, desmineralização de esmalte e dentes 51, 55, 16, 61, 65 e 26 erupcionados, com conicidade das coroas dos incisivos centrais e um aumento da coroa clínica dos primeiros molares definitivos. Na ortopantomografia observava? se atrofia mandibular, dentes 13, 21, 23, 31, 33, 36 e 46 em desenvolvimento, com ausência de outros gérmens dentários. Mantém seguimento regular na consulta de Estomatologia com controlo da placa bacteriana e reabilitação dentária com prótese parcial removível superior e inferior. Discussão e conclusões: Hipodontia e alteração morfológica dentária podem ser indicadores de displasia ectodérmica hipohidrótica, principalmente em doentes do sexo masculino. A reabilitação protética é aconselhada, optando? se por prótese removível até aos 18 anos. O seguimento regular em idade pediátrica de doentes com displasia ectodérmica hipohidrótica é de elevada importância dada a necessidade de ajustes e substituição periódica das próteses dentárias de forma a acompanhar o desenvolvimento craniofacial.