Resumo

Introdução: A síndrome tricorrinofalangica (TRPS) é uma displasia esquelética muito rara, de hereditariedade autossómica dominante, causada por defeitos no gene TRPS1. Caracteriza? se por anomalias craniofaciais e esqueléticas, sendo subdividida nos tipos: TRPS I, TRPS II e TRPS III. Estão descritas mundialmente apenas poucas centenas de casos. Clinicamente, é difícil distinguir os três tipos da síndrome. Apresentam? se como cabelo fino, escasso e com zonas de alopécia; nariz grande e com ponte nasal larga, região alar do nariz subdesenvolvida e columela volumosa; baixa estatura, braquidactilia, hipermobilidade articular e onicodistrofia. Também, atraso na erupção dentária decídua e tendência para o apinhamento dentário. Podem ser detetadas alterações relevantes na região pélvica, traduzindo? se em alterações da marcha. No tipo II, a cognição pode estar moderadamente afetada. As artropatias são a principal causa de morbilidade, com queixas de artralgias e tendência para fraturas ósseas, com eventual perda de mobilidade. Descrição do caso clínico: Menina, 12 anos, referenciada à consulta de Estomatologia para estudo de alterações dentomaxilares por história de doença genética. Aos 6 anos, iniciou seguimento em Ortopedia por artralgias mecânicas da região pélvica direita e alterações da marcha. Ao estudo radiográfico, sinais de destruição óssea da cabeça do fémur, tendo sido diagnosticada com doença Legg? Calvé? Perthes direita. Por deteção de braquidactilia, hallux valgus bilateral e alterações faciais, foi encaminhada para a consulta de genética. O estudo revelou uma mutação nonsense c.2453C>A, em heterozigotia e de novo no gene TRPS1, com diagnóstico de Síndrome tricorrinofalangica do tipo I. Ao exame cervicofacial demonstra um biótipo dolicofacial com perfil reto e endognatia maxilar. Ainda, hipertelorismo ocular, fendas palpebrais oblíquas, nariz globoso e cabelo escasso. Observação intraoral revela: classe III dentária (de caninos e molar, bilateralmente); mordida aberta posterior bilateral com interposição lingual; e mordida cruzada completa, à exceção dos dentes 11 e 16. Realizada ortopantomografia e telerradiografia de perfil, que confirmaram os achados clínicos. Mantém? se em seguimento para posterior correção ortodôntica. Discussão e conclusões: A correlação fenótipo?genótipo é desafiante, sendo essencial o reconhecimento das alterações dentomaxilares que podem alertar para este tipo de síndromes raras.