Resumo

Introdução: A agenesia dentária é um dos distúrbios do desenvolvimento dentário mais comuns na dentição humana e é caracterizada por falha no desenvolvimento dentário. De acordo com a gravidade pode ser classificada como: hipodontia (ausência de até 6 dentes, excluindo terceiros molares), oligodontia (ausência superior a 6 dentes, excluindo terceiros molares) e anodontia (ausência de todos os dentes). A oligodontia e a anodontia são condições raras. Quando há ausência de múltiplos dentes deve ser realizado o estudo diagnóstico de displasia ectodérmica. É por isso essencial a sua identificação/diagnóstico precoce. Foram identificados vários genes cujas mutações podem originar agenesias dentárias não sindrómicas. O gene EDA é um dos genes identificados, encontra? se localizado no cromossoma Xq12? 13.1 e a sua expressão afecta maioritariamente incisivos, caninos e pré?molares. Descrição do caso clínico: Criança, sexo masculino, 9 anos de idade, referenciada por oligodontia à Consulta Externa do polo HP do Serviço de Estomatologia do CHUC. Após realização de exame objectivo e avaliação de ortopantomografia, verificou? se agenesia dos dentes 12, 14, 15,17, 22, 24, 31, 32, 34, 41, 42, 43, 44 e 45, num total de 14 agenesias. Não apresentava sinais de hipohidrose, nem outras alterações de relevo. O crescimento e o desenvolvimento eram adequados à idade. Realizou, através da Consulta de Genética, testes moleculares que identificaram a variante c.6972_689del no gene EDA, em hemizigotia. História familiar: irmão, sexo masculino, 5 anos de idade, com história de oligodontia e estudo molecular que revelou a mesma variante. Discussão e conclusões: No estudo molecular identificou?se uma mutação no gene EDA, com necessidade de enquadramento clínico. A criança não apresentava estigmas de displasia ectodérmica, nem história familiar da doença. Assim, admitiu? se tratar? se de um caso de oligodontia isolada ligada ao cromossoma X – dominante. A rara frequência de apresentação e a necessidade de abordagem multidisciplinar tornam este caso bastante pertinente. Trata? se de uma patologia ligada ao cromossoma X, pelo que, se o doente, no futuro, tiver descendentes do sexo feminino, estas serão obrigatoriamente portadoras da alteração no gene EDA – pelo que o aconselhamento genético será fundamental.