Resumo

Introdução: A condrodisplasia é o termo usado para designar um grupo heterogéneo de desordens caracterizadas pelo desenvolvimento anormal da cartilagem, sendo a acondroplasia a forma mais comum. A presença de defeitos no gene que codifica o colagénio tipo II representa uma das variantes clínicas da condrodisplasia, que formam um largo espectro de severidades apenas distinguidas por aspetos clínicos e radiográficos. Esta displasia é ainda dividida em dois grupos de acordo com a afetação das estruturas: a displasia espondiloepimetafisária – a coluna, as epífises e as metáfises estão afectadas; a displasia espôndiloepifiseal – apenas a coluna e as epífises estão afectadas. Descrição do caso clínico: Paciente do sexo masculino, 15 anos de idade, apresenta? se na consulta de Ortodontia da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra com displasia espondiloepimetafisária. O seu desenvolvimento psíquico é normal para a idade. O paciente refere um episódio de trauma no qual fraturou o bordo do dente 21, encontrando? se o fragmento alojado no lábio inferior. Na observação extra? oral verifica? se a presença de uma face longa, ângulo nasolabial reduzido e sorriso gengival. Ao nível intra?oral observa? se uma Classe II molar e canina, com sobremordida vertical e horizontal aumentadas e uma discrepância dento? maxilar de – 9mm na arcada superior e – 4mm na arcada inferior. Trata? se de um paciente respirador bucal. A análise cefalométrica confirma uma Classe II esquelética, retrognatia maxilar e mandibular e um perfil hiperdivergente. O plano de tratamento proposto foi aparatologia fixa superior e inferior com a exodontia do 14 e 24 com o objetivo de corrigir a discrepância dento?maxilar de ?9mm. Discussão e conclusões: Na acondroplasia geralmente observa? se uma hipoplasia do terço médio da face com um prognatismo mandibular relativo, associado a um apinhamento anterior e uma má oclusão de Classe III. No entanto, neste caso de displasia espondiloepimetafisária observou?se uma retrognatia maxilar e mandibular, uma classe II esquelética e um perfil reto e hiperdivergente. As características aqui presentes diferem da acondroplasia, o que corrobora o facto de nas anomalias condrodisplásicas existirem vários fenótipos com diversas características clínicas. Não existem casos relatados do foro ortodôntico de displasia espondiloepimetafisária. Cada caso carece de uma avaliação e diagnóstico diferencial de forma a ser elaborado um plano de tratamento individualizado.