Resumo

Introdução: A Epidermólise Bolhosa Hereditária é uma doença rara, que se manifesta pelo aparecimento de bolhas e lesões espontâneas na pele e na mucosa, em resposta a traumatismos mínimos. Ocorre por mutações genéticas, acometendo as proteínas responsáveis pela coesão entre as diferentes camadas da pele. A Epidermólise Bolhosa divide?se em quatro tipos principais (Simples, Juncional, Distrófica e Síndrome de Kindler), que se distinguem pelas características histológicas, hereditariedade de transmissão – autossómica dominante ou recessiva –, distribuição anatómica das lesões e o nível de clivagem dermo? epidérmica. O diagnóstico é feito através da história clínica, com recurso a biópsia da pele sem bolhas, submetida posteriormente a imunofluorescência direta e/ou microscopia eletrónica. Atualmente, não há um tratamento curativo para a Epidermólise Bolhosa, revelando? se essencial uma abordagem multidisciplinar para proporcionar uma melhor qualidade de vida ao doente. Descrição do caso clínico: Criança do sexo masculino, 8 meses de idade, encaminhada para a consulta de Estomatologia por lesões na cavidade oral em contexto de diagnóstico de Epidermólise Bolhosa do tipo Distrófica autossómica recessiva. A consulta teve como objetivo a avaliação das lesões, orientação do tratamento e prevenção das mesmas, com o propósito de evitar complicações. Foram dados conselhos de higiene oral, dietéticos e reforço da ingestão de água ao longo do dia. Foi prescrita a aplicação de sucralfato na mucosa oral até 3 vezes ao dia, para promoção da cicatrização e da reepitelização da mucosa ulcerada. Discussão e conclusões: A Epidermólise Bolhosa é uma doença complexa com prognóstico grave nos subtipos mais severos. A forma recessiva da Epidermólise Bolhosa distrófica é considerada a mais grave, apresentando lesões orais mais significativas, como microstomia, anquiloglossia, obliteração vestibular e carcinoma de células escamosas. O tratamento incide nos cuidados de suporte, na prevenção e tratamento das lesões a fim de evitar complicações. As medidas de higiene oral, nomeadamente a escovagem diária, o aconselhamento dietético, a administração de flúor e gel de clorohexidina, são fundamentais para evitar o aparecimento de cáries e doença periodontal.