Resumo

Introdução: A Trissomia 21 é uma doença genética determinada pela presença dose génica tripla do cromossoma 21, sendo a aneuploidia mais comum (1/800). Esta carateriza-se por anomalias faciais específicas, em exame ultrassonográfico, durante o período pré-natal. Este exame viabiliza a deteção precoce de alterações congénitas e/ou genéticas, agilizando uma planificação multidisciplinar ou, exigindo medidas perinatais específicas ou ainda levando ao término da gestação. Este trabalho visa alertar a comunidade médico-dentária para importância da interpretação da face em ultrassonografia pré-natal, para o diagnóstico precoce de anomalias congénitas e/ ou genéticas e para o planeamento multidisciplinar precoce na fase pós-natal. Descrição do caso clínico: Mulher Caucasiana, de 38 anos, saudável, com uma gravidez única, foi monitorizada na UDPN do CHVNG/EPE. Para a realização de ultrassonografia 2D foi utilizado o sistema GE E8 Voluson® com um transdutor abdominal. Todas as imagens foram processadas no software Astraia ®. Após avaliação ultrassonográfica detalhada da face fetal, avaliando-se o osso nasal, o perfil facial, o maxilar superior, o triângulo retronasal e o septo nasal, foi diagnosticada Trissomia 21. Devido às malformações fetais e à idade materna avançada, foi confirmado o cariótipo fetal e, uma vez realizado o aconselhamento genético, após consentimento informado, foi decidida a interrupção médica da gravidez. Discussão e conclusões: Na trissomia 21 a hipoplasia nasal e maxilar constituem anomalias faciais expectáveis. A avaliação do crescimento do osso e septo nasal, ao longo da gestação, possibilita o despiste de alterações, nomeadamente de aneuploidias (Corte Real I et al; 2016). Recentemente, Adiego et al. (2014), descreveram a análise do triângulo retronasal, como indicador da avaliação do osso nasal. Já em 2004, Cicero et al. reportaram que a maxila superior curta seria indicador de Trissomia 21. Mihailovic et al. (2012) descreveram associação ecográfica entre a ausência do vómer e Trissomia 21. As estruturas ultrassonográficas faciais descritas poderão, assim, ser utilizadas como marcadores ultrassonográficos precoces no rastreio da Trissomia 21, tal como o caso clínico apresentado comprova. É de suma importância que o Médico Dentista conheça os parâmetros de avaliação ultrassonográfica facial fetal, no diagnóstico pré-natal precoce desta patologia, de modo a planear intervenções médico-dentárias futuras.