Resumo

Introdução: As mucopolissacaridoses (MPS) são um sub-grupo das doenças lisossomais de sobrecarga, causadas por deficiências em enzimas lisossomais, que catalisam a degradação dos glicosaminoglicanos (também designados GAGs ou mucopolissacarídeos), que se acumulam nos lisossomas de diferentes órgãos e tecidos. Estão descritos sete tipos de MPS. As MPS têm apresentação multissistémica, com diferentes graus de gravidade, e evolução variável. Sendo patologias de apresentação heterogénea, são, consequentemente, de diagnóstico difícil. O comprometimento estomatológico destes doentes é representativo e impõe uma avaliação intra e extra-oral rigorosa. Descrição do caso clínico: São características fenotípicas destes doentes, na sua maioria, a presença de nanismo, organomegálias, infecções respiratórias recorrentes, hérnias, rigidez articular, disostose múltipla, fácies grosseira e, em certos casos, atraso neurocognitivo. Os sintomas apresentados pelas MPS dependem essencialmente do tipo de GAG que se acumula. Neste contexto, apresentamos diversos casos clínicos de doentes com diferentes MPS, pretendendo incidir no estudo das principais alterações estomatológicas inerentes, bem como na sua abordagem terapêutica. Discussão e conclusões: Os doentes 2 rev port estomatol med dent cir maxilofac. 2019;60(S1):1-73 com mucopolissacaridose podem apresentar elevada prevalência de atraso na erupção dentária, alteração da morfologia dentária e oclusal, cárie dentária e gengivorragia. Têm-se verificado atrasos significativos no diagnóstico correto desta patologia, impedindo uma intervenção atempada, o que poderia evitar a progressão da doença e prevenir a ocorrência de danos irreversíveis. Assim, pretendemos, com esta exposição, a divulgação desta entidade e a disponibilização de informação relativa aos cuidados de saúde a que esta população tem direito.