Resumo

Introdução: A síndrome de Kabuki foi descrita por Niikawa e Kuroki, de forma independente, em 1981. A etiologia ainda é incerta mas, segundo estudos recentes, estima-se que a mutação associada ao gene MLL2 com transmissão autossómica dominante seja a principal causa. Entre as inúmeras alterações fenotípicas apresentadas nos doentes, as manifestações clínicas que constituem a Pêntade de Niikawa são as anomalias esqueléticas, alterações dermatoglíficas, debilidade intelectual leve a moderada, atraso no crescimento pré ou pós- natal e várias anomalias estruturais, algumas presentes na cavidade oral. Esta revisão narrativa pretende ressaltar as características fenotípicas, nomeadamente as alterações intraorais associadas à síndrome de forma a realizar um correto diagnóstico e seguimento clínico multidisciplinar. Métodos: Pesquisa em artigos na base Pubmed e no livro “Diagnóstico e Tratamento em Ortodontia (2016, Elsevier, Espanha), através das palavras chave: “Síndrome de Kabuki”, “Manifestações orais na Síndrome de Kabuki”, “anomalias dentárias”, “Fácies típica”, “Orthodontic treatment with Kabuki Syndrome”, publicados entre 2010 a 2016. Resultados: Segundo a literatura, o paciente com esta síndrome apresenta fenda lábio-palatina (25%), palato alto e estreito (88%) e anomalias dentárias e de oclusão (63%), onde se incluem os diastemas, agenesias do incisivo lateral superior, inferior ou do terceiro molar, mordida cruzada posterior, mordida cruzada anterior, mordida aberta anterior, sobremordida e o desvio da linha média dentária. Conclusões: Esta síndrome é uma malformação que carece de tratamento multidisciplinar. Assim, torna-se vital que os médicos dentistas reconheçam as manifestações orais mais comuns, proporcionando um tratamento precoce e maximizando o bem-estar, autoestima e integração dos indivíduos portadores desta síndrome na sociedade. Implicações clínicas: A caracterização fenotípica das manifestações orais e craniofaciais da síndrome pelos médicos dentistas tem um papel importante na divulgação da mesma permitindo o correto diagnóstico que ainda é baseado na observação clínica. Devido ao défice cognitivo dos portadores desta síndrome, a dificuldade em realizar uma higiene oral adequada é uma realidade, pelo que o benefício do tratamento ortodôntico deve ser ponderado.